Madres de niños con enfermedades extrañas, una lucha incesante en Argentina

Para Claudia Pimienta Ávalos su embarazo transitaba de forma normal, y pudo continuar con su trabajo como asistente legal en un hospital neuropsiquiátrico hasta casi la última semana del embarazo. Salvo por el tamaño del bebé, que al ser bastante grande le recomendaron una cesárea, no había hasta entonces señal alguna de que algo no estaba bien.

Fue en el nacimiento, cuando su bebé no lloraba, que supo que algo iba mal. Ese sentimiento se terminó de forjar para siempre en su memoria con las primeras palabras de una de las enfermeras: “Mamá, tuviste un bebé polimalformado”.

Sentada en el comedor de su casa de Alto Alberdi, un tradicional barrio de clase trabajadora en la ciudad de Córdoba donde recibe a TRT Español, esta madre de 52 años relata cómo tan sólo en las primeras semanas de vida su hijo, Pedro, quien hoy tiene 13 años, tuvo que atravesar 17 cirugías para poder sobrevivir.

“Era ir todos los días al sanatorio con Fabián, mi marido, para que nos dieran un nuevo diagnóstico de algo más que estaba mal, de otro órgano que fallaba. De otra intervención que había que realizar. Mi hijo era un cable”, rememora Claudia.

Un diagnóstico que le cambió la vida

Pedro, su hijo, nació con síndrome de Townes-Brocks, una rara condición genética para la cual casi no existe casuística a nivel mundial, con solo tres pacientes vivos en el mundo que comparten su mismo diagnóstico. Este síndrome está clasificado dentro de lo que se conoce como enfermedades poco frecuentes o (EPOF).

“Las EPOF son condiciones para las cuales ni Google tiene respuestas. Vos las buscás, para tratar de aprender más y no encuentras más que menciones sueltas. Eso es una EPOF, un limbo donde nadie tiene respuestas, donde las tenés que ir encontrando vos misma”, dice Claudia.

La constante búsqueda de respuestas a la condición de Pedro llevó a Claudia a ponerse en contacto con médicos y especialistas de todo el mundo. Sin embargo, fue en una llamada telefónica de unas cinco horas que finalmente sintió que del otro lado había alguien que de verdad la comprendía, que entendía la condición de su hijo, pero también la de su familia, y especialmente de la mamá, la suya propia.

Una red que ayuda a las madres

Esa llamada de cinco horas fue con Florencia Braga Menéndez, fundadora y directora de Alianza Argentina de Pacientes (ALAPA) una asociación civil que tiene como propósito, como describe en su web, brindar apoyo y procurar soluciones a pacientes y familias con enfermedades genéticas, poco frecuentes, crónicas o de difícil diagnóstico, discapacitantes, degenerativas, o huérfanas de tratamiento.

Claudia cuenta cómo a partir de ese momento se dejó de sentir sola. También cómo encontró en esta red solidaria una familia por fuera de su familia, un lugar de verdadera contención, acompañamiento y emergencia, en caso que lo necesitara. A su vez, el camino que había recorrido con Pedro le había dado una serie de herramientas y conocimientos que encontraron en ALAPA el lugar perfecto para que se compartieran con otras mujeres en situaciones similares. Así se convirtió en poco tiempo en la referente local de la asociación para la provincia de Córdoba.

“Hay mucho desconocimiento, nadie les dice a las familias que tienen derecho a tener un diagnóstico. Cómo sortear la burocracia que va de la mano de estás enfermedades, ya sea que tengan obra social o no, porque esto se trata del derecho a la salud, a recibir el mejor tratamiento posible. En eso entramos nosotros. Pero hacemos eso y mucho más. Con la necesidad que hay ahora, cada vez más”, explica.

De acuerdo a lo que relata Claudia, desde diciembre pasado, con la llegada del ultraderechista Javier Milei al gobierno, estos llamados de auxilio de parte de familias de pacientes desesperados han aumentado inmensamente. Desde paquetes de pañales especiales que se trasladan de una punta a otra del país para que lleguen a quienes los necesitan, hasta donaciones o préstamos de medicamentos, traslados en avión, hospedajes, consultas con especialistas o asistencia psicológica para las familias. En otras palabras, cualquiera sea la respuesta a la pregunta: "¿qué necesitas?".

Claudia cuenta que para ellos no existen las negativas, únicamente la labor de encontrar la forma de gestionar las cosas. Lo cual muchas noches la llevan hasta altas horas de la madrugada intercambiando mensajes, documentaciones y pedidos en alguno de los varios grupos de Whatsapp por donde se manejan.

Más allá de lo digital: la importancia de encontrarse

Pero el activismo de estás redes solidarias de amor, apoyo y contención para los pacientes no es solo digital. También organizan distintos eventos de difusión que sirven a su vez como apertura a que distintas familias necesitadas conozcan su trabajo.

TRT Español asistió a una charla de difusión del síndrome de Townes-Brock brindada por ALAPA en la ciudad de Córdoba, a finales del mes de marzo. Impartida por una abogada y una médica genetista, las ponencias giran en torno a los cambios de paradigma que se necesitan para abordar mejor a estos pacientes.

Entre ellos, hacer valer el derecho a los tan costosos y esquivos estudios genéticos que permiten establecer un verdadero diagnóstico y habilitan, cuando es posible, encontrar tratamientos adecuados. Pero también aspectos sociales, como dejar de medir a las discapacidades por sus faltas, por la negativa y comenzar a medirlas en torno a las capacidades y habilidades con las que sí cuentan estos niños.

Escuchando atenta en la sala se encuentran Inés Heredia y algunas del grupo de 20 madres que la acompañan en la asociación civil que están formando desde hace un año y que han llamado “Luz para los Olvidados”.

Además de los habituales grupos de WhatsApp donde corren todos los días detrás de pedidos de solidaridad y emergencias que se van presentando entre sus hijos, estas madres, junto con un grupo de abuelas jubiladas, se juntan todos los viernes en una sala del Club de Jubilados del Barrio José Ignacio Díaz, 5ta Sección, un barrio de clase baja trabajadora ubicado en la periferia norte de la ciudad de Córdoba.

“Tiene una enfermedad jodida”

En la sala, estas madres y abuelas reciben con mates, café y bizcochos a TRT Español para contar sus historias y su lucha por no quedar invisibilizadas.

Inés cuenta cómo arrancó su clavario hace 20 años, cuando su tercer hijo, quien hasta entonces había sido un bebé sano, enfermó repentinamente: “Al año de vida, mi hijo Emiliano empezó a tener hematomas en el cuerpo, y cuando lo llevé al hospital me echaron la culpa a mí, sospechando que le pegaba, que lo maltrataba. Y no me querían creer”

Fue hasta que otro médico lo vió, que los terapeutas detectaron la gravedad de lo que le sucedía a Emiliano.

“El médico miró a la primera doctora y le dijo: ‘Tiene una enfermedad jodida’”. Ese día se acabó mi vida. Desde ese día empecé a luchar por la medicación, por el tratamiento. Lo tenían en una sala común con hematomas y sangrados, y un médico me dijo: ‘Mamá, si lo dejás acá tu hijo se muere’”, rememora Inés.

También cuenta que luego de eso regresó a su casa y con un grupo de vecinas comenzaron a llamar a distintos medios locales para contar lo que le estaba sucediendo y ejercer presión para que su hijo recibiera la atención adecuada.

Gracias a esa presión logró salvar la vida de su hijo. Pero ahí comenzó un tránsito de dos décadas por hospitales y tratamientos, aunque su hijo nunca ha sido debidamente diagnosticado. No saben con certeza qué síndrome tiene.

Testimonios de las otras madres

Nélida, la mayor de las presentes, cuenta que su hijo Fernando, de 42 años, sufre de síndrome de Steinert, un tipo de distrofia muscular que se le presentó durante la adolescencia. Y añade que siente que su familia vive desde hace muchos años su milagro diario, ya que Fernando ha duplicado la expectativa de vida de las personas que tienen condiciones similares.

Por su parte, Marisel cuenta cómo gracias a conocer recientemente a Claudia y ALAPA está logrando conseguir turnos casi inmediatos en distintos especialistas en neurología y genética para su hijo Lautaro, de 11 años, quien tiene autismo. Lo cual de otra manera hubieran tardado hasta ocho meses.

Supliendo los faltantes del Estado, con gestos de solidaridad y amor permanentes e incansables, contra el propio desgarro interno que cargan en silencio pero que se nota en la profundidad de sus miradas, estas madres sientan un contrapeso a tiempos de tanta crueldad e individualismo.

“Mi lucha es que otras mamás no sientan lo que yo sentí. Que no sientas que te vas a morir porque no puedes acceder a los tratamientos, que se va a morir tu hijo. Que no sientan que están tan solas”, dice Inés mientras se despide.